Гемофілія у собак і кішок: механізми успадкування та діагностика

Гемофілія є найбільш поширеним важке спадкове порушенням коагуляції крові у тварин і людей. У собак і кішок хвороба виникає як результат спонтанної мутації. Як тільки вона з`являється в тій чи іншій популяції, дефект може проявитися через багато покоління

. У цій статті ми хотіли б обговорити основні особливості гемофілії, її клінічну картину і т. Д.

механізми успадкування

Сама по собі ця патологія є наслідком дефекту одного з факторів згортання крові. Точніше, фактора VIII, відповідального за формування тромбів. Якщо він не працює правильно, тромбоцити навіть при наявності серйозної рани залишаються цілими (фактор згортання просто не виділяється), формування тромбу не відбувається, і тварина може стекти кров`ю навіть від самої дріб`язкової подряпини.

На щастя, ген гемофілії, успадковані по жіночій лінії (до речі, у самок ця хвороба практично не зустрічається), сильно рецессивен. Тільки коли потомство з`являється у батьків, кожен з яких є носієм дефектного гена, є шанс народження хворих тварин. Обговоримо деякі особливості передачі:

• при схрещуванні самця з одним дефектним рецесивним геном з самкою, у якої в предках не було носіїв гемофілії, ген в першому поколінні не проявиться, а піде далі, до нащадків. Тоді гемофілія у собак або кішок може стати «сюрпризом» років через 10-20.
• Самці, які мають один патологічний ген, хворіють на гемофілію і передадуть цей патологічний ген всім своїм дочкам, але жодному зі своїх синів.
• Самки, що мають один нормальний і один патологічний ген, є безсимптомними носіями і передадуть патологічний ген, в середньому, 50% чоловічих і 50% жіночих нащадків (простіше кажучи, половина посліду буде хворіти, а друга - ні).
• Якщо X хромосому, яка несе нормальний ген для фактора VIII, уявити як XH, то спадкову передачу захворювання можна виразити таким чином:

Гемофілія зазвичай проявляється, коли нормальний самець схрещується з самкою-носієм, у якій відсутні клінічні ознаки. Цуценята і кошенята чоловічої статі, народжені в такому посліді, мають 50% шансів захворіти і 50% - на носійство дефектного гена. В середньому такі 4 категорії типів нащадків будуть зустрічатися в рівних кількостях:

Клінічні ознаки і діагностування

Які симптоми захворювання? У хворих на гемофілію дуже часто виникають спонтанні «набухання» м`язів і суглобових сумок, що розвиваються на тлі мікрокрововиливів. У більш сумних випадках можлива раптова смерть при масованому кровотечі в черевну або грудну порожнини. Під шкірою у хворих тварин регулярно утворюються гематоми. Зрідка буває так, що хворий самець гине після кастрації (Зрідка тому, що, як правило, господарі зазвичай знають про недугу свого вихованця).

Різні мутації, відповідальні за гемофілію, зумовлюють варіативність захворювання. Деякі форми гемофілії такі важкі, що тварини помруть протягом перших кількох тижнів життя. Інші форми можуть бути більш щадними, і тоді хворі вихованці житимуть, страждаючи від постійних і нічим не обумовлених кровотеч (у тварин найчастіше так і відбувається).

Як взагалі ставиться діагноз «гемофілія» у тварин? Для цього використовується спеціальний метод, який дозволяє встановити ступінь коагуляції крові. Називається він APTT, спосіб є скринінг-тестом для визначення дефектів коагуляції. Але для точної постановки діагнозу (особливо в легких випадках) обов`язковий аналіз ДНК. Бажано, щоб проби для нього були взяті не тільки у хворої тварини, але також у батьківських особин і можливо більшої кількості його предків.

На жаль, прості проби коагуляції можуть не завжди допомагають розрізняти носія і здорових самок. В цілому у самок-носіїв виявляються низькі рівні фактора VIII, але існує певна розмиття показників між здоровою твариною і сумнівними випадками носійства. Точність виявлення може бути поліпшена шляхом вимірювання рівня іншого білка крові, пов`язаного з фактором VIII (фактор фон Віллебранда), з подальшим визначенням співвідношення цих двох білків. На жаль, але навіть в цьому випадку можливі неявні і сумнівні результати, а тому, якщо тварина представляє певну племінну цінність, без аналізу ДНК обійтися не вийде.

До речі, чи існує лікування цієї патології? На жаль немає. При розвитку кровотечі у хворих особин їм вводять кальцію хлорид 10%. Спосіб цей практикується в медицині і ветеринарії практично з моменту опису хвороби, і поки що більш простого і надійного методу просто не розроблено.

селекційні рекомендації

Оцінка родоводів може визначити статус «носія» для деяких безсимптомних самок, дозволить оцінити ступінь ризику носійства і допоможе підтвердити лабораторний діагноз в разі сумнівних результатів. Всі нащадки хворих самців, а також самки-носії в обов`язковому порядку повинні бути виключені з процесу відтворення. Настійно рекомендується проводити кастрацію і стерилізацію, щоб повністю виключити процес передачі дефектних генів.

Рідні сестри і єдинокровні сестри по материнській лінії у гемофільних самців мають 50% шанси на носійство. Цих тварин також варто, по можливості, повністю виключати з процесу відтворення. При найменшій підозрі на носійство слід відправляти матеріал аналізів на ДНК-тестування. Тільки коли саме ДНК-аналіз покаже однозначно негативний результат, можна використовувати самців для розмноження. Ось як виявляється гемофілія у кішок і собак.